ARNT2基因突变可致新的先天畸形症
2021-12-27 03:41 来源：商洛男科医院
Fig: ARNT2DNA变异分析
中枢神经系统(CNS)的生殖涉及一系列相当十分复杂的事件真相，以外十分复杂的空间与时间上协调控制线粒体信号神经，线粒体移往，增殖与分化。在胚胎期CNS中，碱性双螺旋-环状-双螺旋核糖体表征在调控线粒体分裂、维持线粒体循环状中起重要作用。来自英国大欧蒙德街间医院儿童保健研究成果中心与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形症候群展开生态学研究成果，并将研究成果结果刊载在2013年9月10日《脑》(Brain)周报上。创作者推测可编码器碱性双螺旋-环状-双螺旋核糖体表征的ARNT2DNA上依赖于一种移码变异，避免了该先天畸形症候群。
创作者在一个有六名患儿且遗传基因紧密的家族中推测了一种从没美联社过的症候群，其特征为炎症（出生后的）小背脊畸型伴额脑干生殖不全、多发性输卵管激素缺乏、严重的听觉伤害与肾脏大肠诱发。创作者对该家族展开进一步的生态学研究成果，可称合子定位与位点序列量度洞察了患儿的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的可称合性移码变异，该DNA编码器碱性双螺旋-环状-双螺旋核糖体表征。此变异避免患儿变为纤维线粒体中ARNT2核糖体本体和复合物表达减小，不能翻倍检测水平，这与无义密码子激活变异核糖体本体氧化及ARNT2功能遗漏相符。创作者还推测ARNT2在以外副交感神经在内的中枢神经系统中以及人胚胎生殖过程的肾管中依赖于表达。
该研究成果首次得出结论ARNT2在生命体副交感神经-输卵管轴、出生后脑生殖及听觉与肾脏功能中的关键，可能避免展开性神经功能诱发、先天性输卵管机能减退与视网膜后的听觉通路功能障碍。
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校对： 杨丽立上一篇：与原发性肝癌发病最密切的因素是什么？4个因素尽量尽量减少
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