脑皮质畸形的体细胞甲基化

尽管大家越来越意识到肝细胞DNA在遗传病因中的关键作用，但是迄今未子系统评估肝细胞DNA在神经元发育性病因的比率以及采用最佳的新技术方法来扫描肝细胞混合基底的科学研究。

美国马萨诸塞州儿童医院的学者进行了一项科学研究，并不认为载基底很高通量可必要检出脑小头症状的肝细胞DNA，文章都只发表在 NEJM杂志 上。

用于订制的与脑小头相关的已知候选DNA的平板，我们对158名脑小头症状的白细胞来源的DNA样本采用载基底很高占有率的核苷酸(深度, ≥200×)。脑小头包括双皮质综合症（皮质下带病变，30名症状），伴金龟脑的多小脑回（20名症状），脑室道旁结节性病变（61名症状）以及金龟脑回。我们采用Sanger很高通量证明了候选DNA，对于差不多读写深度的变异基底，亚奎尔之后再行奎尔很高通量。

结果显示：在27名症状中断定了已证明的随机DNA；其中8名症状是肝细胞DNA，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1断定DNA）、脑室道旁结节性病变(FLNA)、金龟脑回(TUBB2B)的症状中。

在扫描的肝细胞DNA中，5个DNA是不能用传统意义的Sanger很高通量测到出来的，但可用亚奎尔和亚奎尔的DNA很高通量来扫描。并且断定在金龟脑回症状中候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白DNA有潜在的随机DNA。

载基底很高通量可视为扫描脑小头症状肝细胞DNA的有力武器。除了全外显子很高通量和全DNA组很高通量外，很高覆盖很高通量平板是评估神经元精神性病因肝细胞DNA的重要手段。

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编辑： chenjialong